Neonatale screening van pasgeborenen - genetische analyse van bloed uit de hiel
Onderzoek van pasgeborenen om hun erfelijke ziekten te identificeren, wordt neonatale screening genoemd. Zo'n analyse helpt om ziekten te ontdekken die niet in utero zijn bepaald, maar het is belangrijk om ze zo snel mogelijk te behandelen. De pasgeborene moet worden onderzocht op de aanwezigheid van fenylketonurie, cystische fibrose, galactosemie, adrenogenitaal syndroom en aangeboren hypothyreoïdie.
Een dergelijke screening omvat de selectie van bloed uit de hiel van een baby op de vierde dag van het leven (als de baby te vroeg is, dan op de zevende dag). Het is noodzakelijk om bloed te nemen binnen drie uur nadat het kind heeft gegeten.
Waarom wordt bloed uit de hiel genomen?
Omdat de vingers van een pasgeboren baby nog steeds erg klein zijn, wordt het bloed voor screening van de hiel afgenomen. Hielcrumbs ingewreven met alcohol, dan wordt de huid een tot twee millimeter doorboord. Lichtjes drukken op de hiel, een analysevorm wordt erop aangebracht, de cirkels doorkruist er doorheen.
Waarom kan 3 uur vóór de analyse niet worden gegeten?
Om de testresultaten betrouwbaar te houden, is het belangrijk dat de kruimel drie uur vóór de manipulatie niets at. Over dit waarschuw alle moeders.
Als je echter om deze voorwaarde te negeren, dan volgens veel moeders beoordelingen, aanvullende ervaringen worden verstrekt met betrekking tot mogelijk vals positieve analyse.
Hoeveel dagen wachten op de resultaten?
De testresultaten zijn binnen tien dagen na de bloedafname beschikbaar. Ouders worden hierover alleen geïnformeerd in geval van afwijkingen van de norm. Als de prestaties van de baby worden verhoogd, wordt hem een nieuw onderzoek van de ziekte voorgeschreven, de waarschijnlijkheid dat er een baby is.
