Waarom doet cordocentesis tijdens de zwangerschap en wat laat het zien?

Invasieve diagnostische methoden tijdens de zwangerschap veroorzaken veel vragen en zorgen. Maar soms is het zonder hen onmogelijk om betrouwbare informatie te verkrijgen over de toestand van de baby, die de vrouw draagt. Cordocentesis behoort tot een van dergelijke hoge precisie methoden. We zullen bespreken waar deze enquête over gaat en wat dit in dit artikel laat zien.

Invasieve prenatale diagnose is een poging van een persoon om in het onbekende te kijken, het sacrament aan te raken. Eerder werd het als onmogelijk en ondenkbaar beschouwd, maar nu zijn er methoden waarmee je veel over de baby kunt leren, zelfs als het maar een paar maanden geleden werd bedacht.

Invasieve methoden voor het verkrijgen van informatie over de gezondheid van de kruimels worden altijd geassocieerd met de penetratie in de baarmoederholte lang voor de bevalling.

Er zijn verschillende manieren om uit te zoeken of de baby gezond is - cordocentese, vruchtwaterpunctie, chorionische biopsie en anderen. Ze worden op verschillende tijdstippen uitgevoerd en verschillen in het materiaal dat wordt gebruikt voor genetische analyse.

In geval van een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater (vruchtwater) ingenomen en wordt een chorionische biopsie gemaakt met deeltjes van de foetale membranen. Cordocentesis is de verzameling van foetaal navelstrengbloed.

Overmatige nieuwsgierigheid is altijd strafbaar. Deze wet is ook van toepassing op invasieve diagnose. Al haar methoden kan niet als absoluut veilig worden beschouwd, de kans op complicaties is er altijd en dit is de prijs die betaald wordt om te proberen de natuur te slim af te zijn. Maar de waarde van de ontvangen informatie is ongeëvenaard. Geen enkele andere diagnostiek kan worden vergeleken met een invasieve.

De procedure van cordocentese vanaf de 18e week van de zwangerschap. Vaak wordt het gelijktijdig met vruchtwaterpunctie gedaan om een ​​grotere hoeveelheid materiaal te hebben die direct bij de baby hoort, voor gedetailleerde studie in het genetische laboratorium.

Gezien het feit dat invasieve methoden gevaarlijk kunnen zijn voor het leven van het kind en de gezondheid van de aanstaande moeder, is cordocentese niet een van de studies die een vrouw uit eigen vrije wil en vrije wil kan uitvoeren.

Voor een tijdrovende en onveilige procedure. strikte medische indicaties zijn noodzakelijk. Meestal worden zwangere vrouwen naar cordocentese gestuurd, tijdens de screening van de eerste en (of) tweede trimesters werden markers van chromosomale afwijkingen gedetecteerd.

Biochemische bloedtests, evenals echografie van de foetus in het eerste en tweede trimester kunnen abnormaliteiten bepalen die inherent zijn aan één of andere grove pathologieën. In dit geval krijgt de vrouw een conclusie dat zij een hoog risico loopt op het krijgen van een kind met het syndroom van Turner of het syndroom van Down, met de ziekte van Edwards, met een abnormale ontwikkeling van de hersenen, het ruggenmerg.

Veel van deze ziekten en afwijkingen leiden tot de dood van een kind, hetzij in de baarmoeder of na de geboorte.Met sommige pathologieën, bijvoorbeeld met het syndroom van Down, kun je lang genoeg leven.

De toekomstige moeder en haar familieleden hebben het volste recht om te weten of de baby gezond is, evenals het recht om zelf te beslissen of ze een dergelijk kind verlaten of om medische redenen abortus plegen. De keuze is moeilijk, pijnlijk, maar veel moeilijker - het onbekende tot de geboorte. Daarom wordt aan een vrouw een cordocentese aangeboden.

Zelfs als de geplande screening geen waarschuwingssignalen onthulde, maar de vrouw al een kind heeft met een genetische ziekte in het gezin, of een voorgeschiedenis van de bevalling, waarbij de baby werd geboren met totale ontwikkelingsanomalieën, zal ze ook worden gevraagd om te gaan voor cardiocentese.

Vrouwen die chromosomale aandoeningen hebben, evenals in het geval van dergelijke pathologieën van familieleden van de echtgenoot, worden ook verwezen naar de procedure.

Cordocentese wordt in sommige gevallen voorgeschreven aan zwangere vrouwen die eerder leden aan een gebruikelijke miskraam, waarbij zij dode kinderen kregen met 2 of meer miskramen op een rij, met vermoedelijke hemofilie van de foetus, intra-uteriene infectie, ernstig Rhesus-conflict.

De behoefte aan cordocentese wordt door verschillende deskundigen beschouwd. verloskundige-gynaecologen en een medisch geneticus zijn opgenomen in de commissie. Als ze, na alle omstandigheden in de medische geschiedenis te hebben bestudeerd, een positieve beslissing nemen, zullen speciale zorginstellingen, voornamelijk medische en genetische centra met een licentie voor invasieve diagnostiek, het materiaal nemen en analyseren.

In steriele stationaire omstandigheden wordt een vrouw doorboord door de buikwand voor de plaats waar de navelstreng op de placenta rust. Met zo'n lek kunt u de navelstrengbloedafname maken.

1-2 ml is meestal voldoende, in sommige gevallen wordt het volume navelstrengbloed verhoogd tot 5 ml. Anesthesie, die zo bang is voor zwangere vrouwen, is niet vereist. Genoeg lokale anesthesie.

Om beter te begrijpen hoe de kruimels aanvoelen, gaat de hele procedure gepaard met continue observatie van hem via de echoscanner sensor. Het hele proces van punctie wordt bewaakt, de observatie duurt enige tijd voort na het voltooien van de cordocentese.

Een lange priknaald wordt geïntroduceerd om de placenta te omzeilen, tenzij anders aangegeven, in het gebied van de navelstreng en de placenta. Voor manipulaties worden speciale apparaten gebruikt waarbij de prikaccu is verbonden met een ultrasone sensor, de naald zich in de ene hand van een arts bevindt en de sensor in de andere.

Soms wordt cordocentese uitgevoerd met een tweenaaldmethode, terwijl ook vruchtwater wordt ingenomen. De volgorde van handelingen omvat de primaire bemonstering van vruchtwater, en vervolgens het bevestigen van de tweede naald om deze naar de navelstrengvaten te verplaatsen en navelstrengbloed in te nemen voor analyse. Met de methode met één naald is er één naald voor het opnemen van water en navelstrengbloed.

Ongeveer een dag of langer, als de omstandigheden dit vereisen de vrouw zal onder toezicht van artsen staan ​​en let daarbij op bedrust. Daarna kan ze naar huis gaan en wachten op de resultaten van het genetische laboratorium. En hier is de belangrijkste vraag hoe lang het zal duren.

Cordocentese is een van de snelste methoden van invasieve diagnostiek, omdat het niet nodig is om iets uit een monster in een incubator te laten groeien, omdat bloed het afgewerkte materiaal is. Het onderzoek duurt niet meer dan anderhalve week.

Voorbereidingen treffen voor cordocentese is niet nodig.Vanaf de toekomst is moeder geen diëten of andere voorlopige maatregelen vereist, behalve voor de levering van verplichte tests voor deze zaak. Ze worden ontslagen onmiddellijk nadat de beslissing over cordocentese is genomen, een vrouw moet ze overgeven voor de geplande geplande manipulatie.

Het wordt meestal aanbevolen om een ​​standaard "set" van laboratoriumtests uit te voeren - urine- en bloedonderzoek, bloed voor RW en HIV-status, hepatitis B en C en vaginale secreties voor de bepaling van microflora.

Na ziekenhuisopname wordt eerst een echografie van een expert uitgevoerd, waarvan de taak is vestig de locatie van de baby, placenta, navelstreng.

De mogelijkheden van cordocentesis zijn breed. De procedure maakt het mogelijk om met grote nauwkeurigheid te bepalen Heeft het kind een van de volgende pathologieën:

• Chromosomale abnormaliteiten geassocieerd met de schending van het aantal chromosomen in een bepaald paar. Een onaangepast aantal chromosomen in 21 paren leidt tot het Down-syndroom, in 18 paren - tot het Edwards-syndroom, in 13 paren - tot het Patau-syndroom, enz. Karyotypering stelt je in staat om een ​​gemengd karyotype van de foetus, een dubbele of drievoudige set chromosomen te detecteren.
• Erfelijke ziekten die niet gepaard gaan met chromosomale verstoringen. Ongeveer duizenden van dergelijke ziekten zijn bekend in de geneeskunde, en ongeveer 950 kunnen worden gedetecteerd van deze hoeveelheid met behulp van zelfs de meest nauwkeurige methoden.Dit zijn de meest voorkomende cystic fibrosis, Duchenne dystrofie, chronische granulomatosis, "koninklijke ziekte" - hemofilie, etc.

• Ernstig Rhesus-conflict, waarbij het kind een GBP (hemolytische ziekte) kon ontwikkelen. Als de Rh-factoren (minder vaak de bloedgroep) van de moeder en het kind verschillend zijn, en de moeder Rh-negatief is, dan zegt het begin van het immuunconflict waarin de antilichamen in het bloed van de moeder letterlijk de rode bloedcellen van de foetus vernietigen, de bloedtest voor antilichaamtiter.
• Het is onmogelijk om de PFS zelfs bij echografie te bevestigen, hoewel een ervaren diagnosticus enkele tekenen van een conflict kan zien. Om een ​​exact antwoord te geven, hoe ernstig de toestand van het kind is, kan alleen cordocentese.
• Navelstrengbloed zal de groep en de Rh-factor van het kind bepalen, achterhalen wat het niveau van bilirubine is, of het kind hemolytische aandoeningen heeft en in welke vorm het voorkomt.

Als het resultaat van de analyse bevestigt dat het kind een bepaalde pathologie heeft, wordt dit als vrij betrouwbaar beschouwd, maar als het resultaat van de cordocentesis de verdenkingen weerlegt, dan is er geen garantie dat de baby 100% gezond is, helaas, niet alle genetische pathologieën waarvan bekend is dat ze .

echter, 100% gezondheidsgaranties worden niet geboden door diagnostiek.en zelfs na de bevalling kan de kwestie van de gezondheid van de kruimels open blijven.

Zoals elke andere diagnostische procedure heeft cordocentese bepaalde contra-indicaties, in de aanwezigheid waarvan de diagnose niet door een vrouw zal worden uitgevoerd:

• Het onderzoek wordt tijdelijk uitgesteld vanwege besmettelijke ziekten bij de aanstaande moeder, met een toename van haar lichaamstemperatuur, met verergering van chronische ziekten, en het doet er niet toe welke organen of systemen worden aangetast.
• De procedure kan niet worden uitgevoerd als een vrouw dermatologische, besmettelijke of andere huidlaesies op de buik heeft, vooral op de plaats waar de prik moet worden gedaan. Ten eerste moet de vrouw een behandeling ondergaan en huidkwalen verwijderen.
• Cordocentesis kan niet worden gedaan als bij een vrouw de diagnose van een miskraam wordt gesteld.Dit is niet alleen bloedige of bloedachtige afscheiding uit de vagina, maar ook tekenen die alleen artsen zien - op echografie is dit een verdikking en verdikking van de baarmoederwand, een gedeeltelijke loslating van de placenta, op een "handmatig" onderzoek - het verzachten en verkorten van de baarmoederhals.
• Als een vrouw problemen heeft met de baarmoederhals, is deze kort of lang, haar binnenste of buitenste keelholte is enigszins geopend, de vrouw wordt niet alleen met een miskraam bedreigd, maar heeft ook cervicale insufficiëntie, cordocentese is gecontra-indiceerd.
• Het is onmogelijk om een ​​invasieve diagnose te stellen met placenta previa, die compleet is.
• Tumoren, cysten, baarmoederfibromen zijn ook een volledige contra-indicatie voor navelstrengpunctie.

De waarschijnlijkheid van complicaties tijdens cordocentese bestaat. Een vrouw waarschuwde hen van tevoren. En pas nadat ze op de hoogte is van alle theoretisch mogelijke gevolgen, zal ze worden aangeboden een geïnformeerde toestemming te ondertekenen voor de procedure of de afwijzing ervan.

Er is een populaire mening onder mensen dat invasieve diagnostiek zeer gevaarlijk is voor een kind, en dergelijke manipulaties bijna door één uiteinde in een miskraam en de dood van een baby.

werkelijk schade aan invasieve diagnostische procedures is sterk overdreven. Inderdaad, het risico dat foetale vliezen geïnfecteerd raken als gevolg van een punctie, is hetzelfde als het risico van een volgende miskraam, maar volgens officiële medische statistieken is dit ongeveer 5%.

Onder andere mogelijke complicaties van cordocentesis zijn:

• Post-traumatische bloeding veroorzaakt door blootstelling aan de navelstreng tijdens de punctie. Als er punctuuradapters met naalden met grote diameter werden gebruikt, neemt deze kans toe. Als het bloeden niet meer duurt dan een paar minuten na het einde van de manipulatie, wordt dit als normaal beschouwd. Langere bloeding vereist dringende, geschoolde zorg.
• De vorming van hematomen op de prikplaats. Dit kan een echografie opleveren, die iets later zal worden uitgevoerd. Wees niet bang, want kleine hematomen interfereren niet met de ontwikkeling en groei van de baby, de functies van de placenta worden niet aangetast.
• Het bloed van het kind tijdens cordocentese en in de eerste minuten nadat het in de maternale bloedbaan terecht is gekomen. Dit kan een immuunconflict bij de moeder veroorzaken.
• De verslechtering van het welzijn van het kind. Deze complicatie heeft het fysiologische kenmerk van alle bloedvaten, inclusief de navelstreng, tot de spasmen tijdens verwondingen.

Wanneer de navelstrengvaten worden doorboord, ontwikkelt zich een spasme van de gehele bloedbaan, waardoor het kind mogelijk een acuut zuurstofgebrek begint te ervaren.

Op echografie of CTG wordt dit uitgedrukt in bradycardie - baby's hart begint langzamer te slaan. Meestal kan het lichaam van het kind dit gebrek aan zuurstof compenseren.

Als vóór de toekomstige cordocentese de toekomstige moeder werd gediagnosticeerd met placenta-insufficiëntie, foetale hypoxie, kunnen dergelijke fysiologische spasmen ernstige verstoringen veroorzaken.

Hoe minder draagtijd op het moment van de punctie, hoe groter de kans op ernstige tragische gevolgen - de dood van de baby.

De gevolgen kunnen ernstig zijn als er tijdens cordocentese een vermenging optreedt van het bloed van de moeder en de foetus, verschillend in Rhesus-accessoires tijdens een reeds bestaand conflict. Moederlijke immuniteit zal hier onmiddellijk op reageren door een enorme hoeveelheid antilichamen vrij te geven, en het kind kan in utero overlijden of geboren worden met ernstige toxische laesies van de lever en de hersenen.

Niet vaak, maar het gebeurt dat een lange priknaald de foetus mechanisch verwondt en scheuring van het vruchtwater veroorzaakt. Cordocentese is gevaarlijker voor het kind dan voor zijn moeder en daarom een vrouw krijgt altijd de tijd om alle risico's af te wegen en het eens of oneens zijn over een invasieve procedure.

De mogelijkheid van fouten in de cordocentesis is klein, maar het is aanwezig en wordt voornamelijk geassocieerd met de menselijke factor. Als de arts om technische redenen tijdens de punctie technische fouten maakt, bevat de analyse mogelijk geen zuiver foetaal bloed, maar een mengsel van zijn bloed en moederbloed en zijn de resultaten dan niet betrouwbaar. Als de afrastering correct en correct wordt uitgevoerd, is de nauwkeurigheid van de diagnose ongeveer 99%.

De foutieve test is meestal vals-negatief (de foetus heeft een ziekte, maar de analyse heeft dit niet bevestigd), dit kan te wijten zijn aan het gebruik van slechte kwaliteit of vervallen reagentia door de laboranten. Dit percentage fouten is niet groter dan 0,02%.

Prenatale DNA-diagnostiek van chromosomale pathologie is een ideaal alternatief voor invasieve methoden. De analyse is veilig voor de foetus en zwanger, het wordt gedaan vanaf de 9e week van de zwangerschap.

gewoon het doneren van je veneuze bloed, u kunt het risico op het ontwikkelen van het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen bij de foetus ontdekken, evenals het geslacht van uw ongeboren kind.

De analyse is gebaseerd op het feit dat 5-10% van het foetale DNA in het bloed van de moeder circuleert, en deze test extraheert foetaal DNA uit het bloed van een zwangere vrouw, die wordt geanalyseerd met behulp van de nieuwste technologie. Deze analyse wordt betaald en kost in de regel meer dan 30 000 r.

Degenen die net besluiten om al dan niet akkoord te gaan met de passage van cordocentese moeten meer aandacht besteden aan de feedback die zwangere vrouwen hebben achtergelaten op verschillende dames- en ouderfora.

Zeer vaak kunt u beoordelingen tegenkomen dat de procedure werd verspild - de analyse is mislukt, omdat het de onderzoekers niet lukte om "cellen te laten groeien" in het laboratorium. Het is duidelijk dat de moeders die zulke reviews hebben geschreven amniocentesis en cordocentesis verwisselden, dat wil zeggen dat ze niet echt begrepen wat en hoe ze werden gebruikt voor analyse.

Tijdens de vruchtwaterpunctie zijn de epitheelcellen van de baby, die aanwezig zijn in het vruchtwater, inderdaad al heel lang in het laboratorium gekweekt en er zijn geen garanties dat het aantal cellen in de te analyseren wateren voldoende zal zijn, dat ze in voedingsmedia zullen groeien. Bij cordocentese groeit nergens iets. Het bloed wordt eenvoudigweg verzonden voor genetische analyse.

Daarom lijkt het niet mogelijk om het resultaat "analyse mislukt" te verkrijgen met deze methode. Gezien deze verwarring, zal het gemakkelijker zijn om erachter te komen welke beoordelingen een nauwkeuriger beeld geven van de procedure.

Over het algemeen betogen zwangere vrouwen dat alles gaat goed. Het meest gênante moment is wachten op een lekke band, het is psychologisch moeilijk voor de meeste aanstaande moeders. Het onderzoek duurt volgens vrouwen niet lang, van 10 tot 20 minuten. Na een dag is het goed mogelijk om naar huis te gaan.

De resultaten van de analyse, volgens beoordelingen, zijn verschillend - zowel negatief als, helaas, positief, wanneer de ziekte inderdaad wordt bevestigd. Er zijn minder vrouwen die vervolgens besluiten het kind te verlaten dan degenen die besluiten om het wettelijke recht te gebruiken om de zwangerschap om medische redenen te beëindigen. Dit is een moeilijke en moeilijke beslissing, om iemand te beoordelen voor deze of die keuze is een ondankbare taak.

Zie de volgende video voor informatie over hoe cordocentese optreedt.