Waarom testen Prenetix tijdens de zwangerschap en wat zijn de beoordelingen ervan?

Prenatale test Prenetix - een nieuw woord in de prenatale diagnose. Er is tot nu toe weinig bekend over hem, maar omdat vrouwen die invasieve diagnostiek krijgen om de gezondheidsstatus van hun baby te verduidelijken, die nog niet is geboren, gewoon niet weten dat er een veilig en accuraat alternatief is. Dat deze test zichzelf vertegenwoordigt en hoe deze wordt uitgevoerd, zullen we in dit artikel vertellen.

Alle zwangere vrouwen worden gescreend in het eerste, tweede en derde trimester - een onderzoek waarvan de taak is om te bepalen hoe waarschijnlijk de geboorte van een bepaalde vrouw een kind is met chromosomale pathologieën, waaronder het downsyndroom, Turner, Edwards, Patau en andere abnormaliteiten veroorzaakt door een teveel of ontbrekend chromosoom , evenals mutaties van sommige genen.

De nauwkeurigheid van screening laat, zoals bekend, veel te wensen over. Ja, en dit is niet vereist van de enquête, het doel hiervan is alleen om een ​​waarschijnlijkheid vast te stellen, en niet om een ​​diagnose te stellen. Dat is de reden waarom alle zwangere vrouwen in twee groepen zijn verdeeld - zij die kleine risico's hebben om een ​​zieke baby te baren en zij die hoge risico's hebben.

Volgens de gevestigde praktijk worden vrouwen met hoge risico's voor overleg naar een geneticus gestuurd. Hij beoordeelt op zijn beurt de waarschijnlijkheid van pathologie en geeft de vrouw een verwijzing voor onderzoek door invasieve methoden. Aan het begin van het tweede trimester, wordt chorion villus biopsie uitgevoerd, iets later - vruchtwaterpunctie en cordocentese. Al deze methoden omvatten penetratie in het "heilige der heiligen" - de holte van de baarmoeder.

In de buik- of vaginawand wordt een dunne en zeer lange naald doorboord onder echografie en wordt een monster van het vruchtwater met deeltjes kruimelepitheel of navelstrengbloed uit de navelstreng of chorioncellen voor analyse genomen. Het resulterende materiaal wordt bestudeerd op het gebied van foetaal DNA en met een nauwkeurigheid van 98-99% zeggen ze of het kind gezond of ziek is. Zulke methodes zorgen ervoor dat vrouwen in een stupor vervallen door angst voor pijn en mogelijke gevolgen. En ze kunnen behoorlijk gevaarlijk zijn - van infectie van de foetale vliezen tot een miskraam.

Alle risico's worden van tevoren aan een vrouw gemeld en ze heeft de mogelijkheid om zelf een beslissing te nemen - om risico's te nemen of niet. Zelfs een hoog risico, volgens screeninggegevens, bijvoorbeeld 1:50, betekent alleen dat een ziek kind in één geval wordt geboren voor 50 geboorten bij vrouwen met vergelijkbare resultaten van echografie en bloedtesten voor hormonen en eiwitten die kenmerkend zijn voor zwangerschap. Als je denkt, dan de waarschijnlijkheid is niet zo groot, en invasieve procedures kunnen kreupel zijn en in feite een volledig gezond kind doden. De keuze is niet eenvoudig.

Eerder, vrouwen waarvan de eerste screening slecht bleek te zijn, werd aanbevolen om te wachten tot de tweede, die wordt gehouden in het tweede trimester. Bied nu invasieve methoden aan.

De test is heel eenvoudig en vereist geen speciale training van de vrouw. Op de afgesproken dag arriveert u in het medisch genetisch centrum en neemt u gewoon een normale bloedtest uit een ader. De laboratoriumassistent neemt niet meer dan 20 ml bloed. Deze hoeveelheid is voldoende om het bloed onder laboratoriumomstandigheden in lagen te verdelen met behulp van centrifugatie. Vervolgens worden twee genomen onderscheiden in het monster - de ene moeder, de andere - een kind.

Na de 8e week van de zwangerschap beginnen de rode bloedcellen van de baby in het bloed van de moeder te komen. Je kunt een niet-invasieve test doen vanaf de 10e week van de zwangerschap. Na het isoleren van de bloedcellen behorend tot de foetus, leiden specialisten die de test en zijn speciale algoritme Genetico - NGS gebruiken, de waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van pathologie bij het kind af. De analyse wordt uitgevoerd van 12 tot 14 dagen.

De analyse maakt het mogelijk om met een nauwkeurigheid van 99% vast te stellen of het kind de meest voorkomende genetische afwijkingen heeft - zoals trisomie 21 - downsyndroom, trisomie 18 - Edwardsyndroom, evenals syndroom van Turner, Klinefelter en Patau. Met de test kun je achterhalen of een kind X-chromosomale afwijkingen heeft bij meisjes of Y-chromosoomafwijkingen bij jongens.

Nauwkeurigheid van de studie onder klinische omstandigheden werd meer dan 13 keer getest, 22 duizend Russische vrouwen namen deel aan proeven. Het aantal toekomstige moeders dat zo'n test over de hele wereld heeft gedaan, is al meer dan een miljoen. De nauwkeurigheid van het onderzoek was 98,9%.

Als er onderzoeken worden uitgevoerd door een vrouw die zwanger is van een tweeling, worden alleen pathologieën bepaald in 21, 18 en 13 chromosoomparen. Maar deze methode is aanvaardbaar voor zwangere vrouwen die kunstmatige voortplantingstechnieken voor conceptie gebruikten, met name IVF met een donorei.

Zo'n test is geïndiceerd voor vrouwen met een belaste genetische achtergrond en aanstaande moeders, van wie artsen denken dat ze een verhoogd risico lopen. Onder hen zijn:

• zwangere vrouwen ouder dan 35;
• vrouwen die zwanger zijn van 45-plussers;
• vrouwen die waren bevallen van een kind met chromosomale ontwikkelingsstoornissen;
• toekomstige moeders die meerdere miskramen achter elkaar hadden gehad of enkele gevallen van bevriezing hadden gehad in de vroege zwangerschap;
• vrouwen die zwanger worden als gevolg van incest of in een verwant huwelijk;
• vrouwen, ongeacht leeftijd en geschiedenis, als prenatale universele screening een hoog risico op een ziek kind liet zien;
• vrouwen die om verschillende redenen (bijvoorbeeld met de dreiging van een miskraam) geen invasieve diagnose kunnen stellen.

Prenetix-test wordt niet uitgevoerd in de volgende gevallen:

• de draagtijd is minder dan 10 weken;
• er zijn kwaadaardige tumoren in de aanstaande moeder;
• er zijn orgaantransplantaties of bloedtransfusies geweest bij vrouwen;
• gediagnosticeerd met mozaïcisme.

Het onbetwiste voordeel van een dergelijke test is het vermogen om pathologieën in de ontwikkeling van een baby zo vroeg mogelijk vast te stellen. Zelfs als een vrouw na 10 weken een test maakt, weet ze bij de eerste screening al zeker of alles in orde is met de baby. De nauwkeurigheid van het onderzoek stelt ons in staat om eventuele zorgen over mogelijke afwijkingen in de minder nauwkeurige "dubbele" of "drievoudige" test, die worden gebruikt tijdens het doorlopen van screeningdiagnostiek, te vermijden.

De Prenetix-test is volkomen veilig voor het kind en de vrouw, en dit is het belangrijkste voordeel. Bovendien kan het worden gebruikt om het geslacht van de baby al in de vroege stadia te ontdekken, en bij 10 - 11 weken zal de echografie hem niet tonen.

Onder de minnen zijn de vrij hoge kosten van een dergelijke analyse, evenals het feit dat De test kan niet worden gedaan in een consult of kliniek.

Alleen gespecialiseerde medische genetische centra, die helaas niet in elke stad in Rusland bestaan, zijn bezig met dergelijk onderzoek. In sommige gevallen moet je om getest te worden naar een van de grote steden gaan waar dergelijke centra bestaan, bijvoorbeeld in Moskou, Kazan of Samara.

Ondanks het feit dat de waarschijnlijkheid van een fout Prenetix naar nul neigt, Het Ministerie van Volksgezondheid van Rusland blijft de test toewijzen aan de categorie screeningstudies, op basis waarvan het niet nodig is om diagnoses te stellen. Daarom moet je bij het bevestigen van de ziekte bij een kind aan een vrouw, om een ​​zwangerschap om medische redenen langer dan 12 weken te beëindigen, invasieve procedures ondergaan, waarvan het resultaat de basis voor de onderbreking zal worden.

De kosten van analyse in verschillende klinieken in Rusland bedragen gemiddeld 23.000 roebel tot 55.000 roebel.

Volgens beoordelingen van die vrouwen die de Prenetics-test deden, vielen de resultaten ervan volledig samen met de waarheid. Zelfs in gevallen waar conventionele screening hoge risico's liet zien en een niet-invasieve test een lage waarschijnlijkheid gaf, werd het kind volledig gezond geboren. Sommige vrouwen beweren dat de analogen van deze test - de Panorama- of Mattern 21-tests gevoeliger en nauwkeuriger zijn. In feite is de nauwkeurigheid van alle drie tests ongeveer hetzelfde.

De enquête werd in Rusland niet veel gebruikt vanwege de hoge analysekosten: vrouwen die een test willen doen, kunnen het om financiële redenen niet altijd betalen. Bovendien is er volgens aanstaande moeders onvoldoende informatie in het publieke domein over Prenetix en in de prenatale kliniek hebben artsen geen haast om patiënten te informeren over nieuw medisch onderzoek.

De rest zwanger was tevreden. De resultaten zijn accuraat en snel.

Zie waarom de niet-invasieve prenatale genetische test Prenetix wordt gedaan in de volgende video.