Symptomen en behandeling van cystische fibrose bij kinderen

Bij pasgeborenen en baby's worden vaak verschillende erfelijke ziektes geregistreerd. De loop van sommige ervan is erg moeilijk en gevaarlijk voor de ontwikkeling van langetermijngevolgen. Deze pathologieën omvatten cystic fibrosis.

Aangeboren afwijkingen waarbij aangeboren afwijkingen optreden in het werk van verschillende groepen endocriene klieren worden cystische fibrose genoemd. Indien vertaald uit het Latijn, wordt de naam van de ziekte letterlijk vertaald als "Dik slijm". Dit is een zeer ruime beschrijving van de essentie van deze congenitale pathologie. Alle klieren die verantwoordelijk zijn in het lichaam voor de vorming van een geheim (slijm), werken niet effectief.

Dit kenmerk is te wijten aan de aanwezigheid van een persistent anatomisch defect in het lichaam, dat ontstond in het stadium van de geboorte van een klein leven in de baarmoeder. De ziekte heeft een duidelijke erfelijke neiging. In families waar kinderen met cystic fibrosis geboren worden, komt erfelijkheid vrij duidelijk naar voren.

De ziekte ontwikkelt zich behoorlijk hard. Exacerbaties van de ziekte vereisen een verplichte behandeling in het ziekenhuis met de introductie van verschillende medicijnen. De eerste ongunstige symptomen van de ziekte verschijnen in sommige gevallen al bij kinderen tot een jaar. Ze leggen een significant stempel op de psyche van de baby, waardoor hun algehele welzijn aanzienlijk wordt verstoord.

Overtredingen van deze ziekte worden op genetisch niveau gevormd. Deze veranderingen worden van generatie op generatie doorgegeven. Meestal zijn deze stoornissen geassocieerd met de aanwezigheid van specifieke mutaties die in het genetische apparaat zijn opgetreden. Als gevolg hiervan is het werk van alle endocriene klieren verstoord. Ze beginnen een nogal kleverig geheim te produceren dat stagneert in het lumen van de organen en talloze verstoringen veroorzaakt in hun werk.

Het is belangrijk op te merken dat dik slijm een ​​uitstekend voedingsmedium is voor de ontwikkeling van verschillende micro-organismen, inclusief ziekteverwekkers. Deze functie veroorzaakt een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële of virale infecties bij zieke kinderen. Verminderde immuniteit draagt ​​slechts gedurende korte tijd bij tot de snelle verspreiding van pathogenen door het lichaam.

Wetenschappers merken op dat als beide ouders de genen voor een bepaalde ziekte hebben, de pathologie zich kan ontwikkelen bij een baby met een waarschijnlijkheid van 25%. Het is niet altijd dat het kind ziek kan worden. Hij kan drager zijn en zich helemaal niet bewust zijn van wat een dergelijk beschadigd gen draagt. In de toekomst kan hij het doorgeven aan zijn kinderen en kleinkinderen. Soms ontwikkelt de ziekte zich na één generatie.

Het vaststellen van de aanwezigheid van een atypisch gen is alleen mogelijk door het uitvoeren van diagnostische tests. Het is onmogelijk om cystische fibrose in de drager te detecteren door externe tekens.

Genetische schade leidt tot de ontwikkeling van de ziekte. Ze dragen bij aan de schending van de uitstroom van afscheidingen van de organen die het produceren. De ernst van de ziekte kan anders zijn. Voor de meeste baby's is de ziekte behoorlijk ernstig. Gebrek aan behandeling kan leiden tot levensbedreigende aandoeningen en levensbedreigende gevolgen hebben.

In sommige gevallen kunnen de eerste ongunstige symptomen van de ziekte al bij zuigelingen worden gezien. Ze verschijnen meestal in de eerste paar maanden nadat de baby is geboren.

Interessant is dat officieel geregistreerde gevallen van de ziekte veel hoger zijn in Europa en Amerika. Dit kan worden verklaard door de aanwezigheid van de beste diagnostische tests en apparatuur, waarmee de ziekte bij de vroegste tekenen kan worden gedetecteerd. In Rusland is de diagnose van deze pathologie de afgelopen jaren veel beter geworden. In sommige regio's van het land wordt de ziekte echter nog vrij laat door artsen ontdekt.

Gezien de overheersende lokalisatie van veranderingen, identificeren artsen verschillende varianten van de ziekte. Ze kunnen op verschillende manieren bij baby's voorkomen en gaan gepaard met het optreden van specifieke klinische symptomen. Hun ernst hangt af van de oorspronkelijke toestand van de baby en de aanwezigheid van bijkomende chronische aandoeningen van inwendige organen.

Er zijn verschillende klinische varianten van de ziekte:

• Longvorm. Ongunstige symptomen van de ziekte beginnen te verschijnen in de eerste maanden na de geboorte van de baby. Deze pathologie gaat gepaard met een verstoord functioneren van de luchtweg-, spijsverterings- en voortplantingssystemen. De pulmonale variant van de ziekte komt voor bij ongeveer één op de vijf kinderen met cystische fibrose. Een hele reeks diagnostische procedures wordt gebruikt om een ​​diagnose van de ziekte te stellen, waaronder röntgenfoto's op de borst en laboratoriumtesten.

• Intestinale vorm. Gevonden in de kinderpraktijk uiterst zeldzaam. Volgens de statistieken wordt niet meer dan 5% van alle gevallen geregistreerd. Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met het optreden van kenmerkende symptomen die samenhangen met spijsverteringsstoornissen bij kinderen. Meestal gedetecteerd bij zuigelingen met de introductie in hun dieet extra supplementen.
• Gemengde vorm. De meest voorkomende optie in de kinderpraktijk. Vergezeld van de gecombineerde laesie van bijna alle endocriene klieren. Het veroorzaakt de verschijning van talrijke ongunstige symptomen van de ziekte. Behandeling van exacerbaties wordt uitgevoerd in het ziekenhuis met behulp van gespecialiseerde dure geneesmiddelen.

Sommige specialisten identificeren ook verschillende vormen van een genetische ziekte. Deze omvatten de volgende opties:

• atypische;
• versleten;
• lever;
• elektrolyt;
• met obstructie van meconium.

In 80% van de gevallen wordt een gemengde vorm van de ziekte geregistreerd. Het is het moeilijkst op alle leeftijden. Het elimineren van de nadelige symptomen van de ziekte is een zeer belangrijke tijdige diagnose en voorbereiding van de juiste tactiek van de behandeling. Behandeling van exacerbaties is in dit geval een ziekenhuistaak. Alle baby's met een genetische aanleg voor de ontwikkeling van deze ziekte moeten bij de arts worden geobserveerd. Verschillende klinische vormen van de ziekte veroorzaken dat het kind talrijke ongunstige symptomen heeft.

Klinische manifestaties kunnen heel anders zijn. Velen van hen verschijnen al op zeer jonge leeftijd. Sommige symptomen ontwikkelen zich echter geleidelijk. Het verloop van de ziekte verloopt meestal. In sommige gevallen wordt de ziekte verergerd door de toevoeging van complicaties.

Een van de meest karakteristieke symptomen van de ziekte zijn de volgende:

• De ontwikkeling van meconiumobstructie. Het komt voor in ongeveer 20-25% van de gevallen. In dit geval wordt de darm geblokkeerd met meconium. Bij een gezond kind, na de geboorte, komt meconium (eerste ontlasting na de geboorte) er vanzelf uit.Bij baby's met cystische fibrose komt dit niet voor.

• Het uiterlijk van "zoute" smaak van de huid. Meestal wordt dit symptoom gedetecteerd door ouders van pasgeboren baby's wanneer ze een kind kussen. Verminderde klierfunctie leidt tot het feit dat de chemische samenstelling van lichaamsgeheimen aan het veranderen is. Ze verhogen het aantal natriumchloride-ionen, wat bijdraagt ​​aan het verschijnen van een specifieke smaak.
• Lag in fysieke ontwikkeling. Ontwikkelt vaak bij kinderen met een langdurige ziekte op de lange termijn. Doorgaans komen zieke kinderen niet aan. Het is belangrijk op te merken dat hun eetlust volledig is behouden of iets is verminderd. Aanhoudende malaise van de leeftijdsindicatoren van de norm vergezellen vaak cystische fibrose.

• geelzucht. Meestal is dit symptoom kenmerkend voor veel pasgeboren baby's. Het gaat echter vanzelf over en vereist geen speciale behandeling. Bij baby's met cystic fibrosis kan geelzucht aanhoudend zijn. Om deze aandoening te elimineren, is een complexe behandeling vereist.
• Overmatige plakkerigheid en viscositeit van alle biologische geheimengeproduceerd door de secretoire klieren. De aanwezigheid van dergelijk slijm in de longen veroorzaakt aanhoudende, productieve hoest. Bij het aansluiten van een secundaire bacteriële infectie bij een baby kan bacteriële bronchitis of longontsteking voorkomen. Behandeling van dergelijke aandoeningen is meestal lang met de benoeming van grote doses antibiotica.

• Overtreding van de neusademhaling. Het kleverige geheim draagt ​​bij aan de ontwikkeling van chronische rhinitis bij het kind - een verkoudheid. Meestal manifesteert dit symptoom zich bij baby's met een gemengde vorm van cystische fibrose. Toepassing in dit geval, de gebruikelijke vasoconstrictor druppels voor de neus heeft geen uitgesproken positief effect.
• Verminderde spijsvertering. Meestal gemanifesteerd door pijn in de buikholte en een schending van de stoel. In de darmen van baby's die lijden aan mucoviscidose, kunnen verschillende "verrotte" microben zich gemakkelijk vestigen. Hun snelle ontwikkeling leidt tot de ontwikkeling van persistente pathologische stoornissen. Dit wordt vaak gemanifesteerd door constipatie of diarree.

• Pijn na het nemen van vet en gefrituurd voedsel in het linker hypochondrium. Dit symptoom treedt op als gevolg van de ontwikkeling van chronische pancreatitis, die optreedt bij intestinale en gemengde cystische fibrose.
• Dyspneu en ontwikkeling van ademhalingsstoornissen. Een langdurig en ernstig verloop van de ziekte kan bij een kind leiden tot symptomen van respiratoir falen. Deze functie is uiterst ongunstig. Normalisatie vereist vaak ziekenhuisopname van de baby in het ziekenhuis.

• Het gedrag van kinderen veranderen. Zo'n ernstige ziekte zal zeker een aantal schendingen in de mentale ontwikkeling van de baby veroorzaken. Typisch, kinderen die lijden aan cystic fibrosis slechter leren en slecht leren de loop van het schoolprogramma. De verergering van de ziekte veroorzaakt een duidelijke verslechtering van het welzijn van het kind. Hij wordt nerveus, zeurderig, weigert elk contact.
• Een beetje bleekheid van de huid. Attente ouders zullen opmerken dat de huid van een baby met cystic fibrosis bleek wordt. Sommige baby's hebben uitgesproken tekenen van extreme droogheid van de huid. Ze worden gemakkelijk blootgesteld aan traumatische effecten en kunnen vaak etteren.

• De groei van poliepen in de neus. Komt vaak voor als een afgelegen gevolg van de ziekte. Het is voornamelijk geregistreerd in de adolescentie. Snel groeiende poliepen in de neusholtes kunnen de nasale ademhaling aanzienlijk belemmeren, wat ook bijdraagt ​​aan de verslechtering van het welzijn van het kind.
• Overmatige droogheid in de mond. Overtredingen in de klieren leiden ertoe dat het proces van de vorming van speeksel aanzienlijk wordt verstoord. Dit draagt ​​bij aan het ontstaan ​​van moeilijkheden bij het kind met de inname van voedsel, vooral vast. Deze toestand veroorzaakt een afname van de eetlust en het lichaamsgewicht.

Om de aanwezigheid van positieve tekenen van de ziekte te bepalen, kan de baby al 8-12 weken oud zijn. Je kunt de ziekte ook door screening verdenken.

In complexe diagnostische gevallen is heranalyse vereist. Dit is nodig om een ​​juiste diagnose te stellen. Naast laboratoriumtests bestuderen artsen de kenmerken van familiegeschiedenis. Ze houden een genetisch onderzoek bij de ouders van het zieke kind en stellen ook de waarschijnlijkheid vast dat ze in de toekomst zieke baby's krijgen.

Voor prenatale diagnose worden verschillende tests gebruikt:

• Kwantitatieve bepaling van het niveau van trypsine in droog bloed. Gebruikt als een van de diagnostische tests voor cystic fibrosis.
• Zweettest. Om dit te doen, bepaal de hoeveelheid natriumionen en chloor in het zweet. Voor dit doel is de baby vooraf uitgevoerde elektroforese met de introductie van pilocarpine. Deze chemische stof kan de zweetklieren activeren. De test kan worden uitgevoerd voor alle baby's ouder dan een week vanaf het moment van geboorte.

• Coprogram uitvoeren. Hiermee kunt u de aanwezigheid van functionele stoornissen van het spijsverteringsstelsel vaststellen. Een groot aantal onverteerde voedselcomponenten met een aanzienlijk gehalte aan vet- en spiervezels geeft de mogelijke aanwezigheid van cystische fibrose bij het kind aan. Deze laboratoriumtest is niet specifiek en heeft een secundaire betekenis.
• Het uitvoeren van een uitgebreid onderzoek van de borstkas. Deze omvatten: radiografie, spirometrie en fysieke auscultatie. In aanwezigheid van natte hoest, wordt sputum bacteriologisch onderzoek ook uitgevoerd. Zo'n complex van diagnostiek helpt bij het uitsluiten van bronchopulmonaire ziekten vergelijkbaar met cystic fibrosis.

Helaas is er geen remedie voor cystische fibrose. Als het kind klinische tekenen van de ziekte heeft, kunt u de ernst ervan slechts in geringe mate verminderen. Therapie is in dit geval niet gericht op het elimineren van de oorzaak van de ziekte, omdat dit onmogelijk is, maar op het verminderen van bijwerkingen.

Voeding speelt een zeer belangrijke rol bij de behandeling van deze gevaarlijke ziekte. Het moet zeer veel calorieën bevatten. Gewoonlijk is het totale calorische gehalte van een therapeutisch dieet voor baby's met cystische fibrose 10-15% hoger dan normaal.

De invoer van hoogwaardige eiwitten in de dagelijkse voeding van een ziek kind is erg belangrijk. Er zijn verschillende eiwitmoleculen nodig om uw eigen lichaamscellen te bouwen. In de kindertijd is dit noodzakelijk, omdat het de groei en ontwikkeling van de baby verzekert. In de voedselpiramide neemt het aandeel van complexe koolhydraten licht af. Vetten uit de voeding zijn niet uitgesloten. Uit het voedsel moeten alle groenten worden verwijderd die grote hoeveelheden onverwerkte grofvezel bevatten.

Voor het behoud van de water-elektrolytenbalans is het verplicht gebruik van voldoende water vereist. Als drankje zijn fruit- en bessencompotes, vruchtendranken of sappen geschikt. Voor baby's met tekenen van pancreatitis of die lijden aan een intestinale vorm van cystische fibrose, moeten te zoete vloeistoffen worden verdund met gekookt water.

Medicamenteuze behandeling helpt om te gaan met verschillende functionele symptomen van de ziekte. Dus, in het geval van enzymatische insufficiëntie van de pancreas, worden middelen gebruikt om dit tekort te helpen elimineren. Deze omvatten: pancreatine, panzinorm, Creon en anderen.

Ter verbetering van de ademhaling worden geneesmiddelen gebruikt met een bronchodilatoreffect. Ze helpen plakkerig slijm uit de luchtwegen te verwijderen. Deze omvatten: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort en anderen. Ze kunnen worden toegediend in de vorm van zoete siropen of tabletten. In sommige gevallen meer geïndiceerde inhalatie met de introductie van aërosolvormen van bestaande geneesmiddelen.

Als er een bacteriële infectie is die het verloop van de ziekte verergert, worden antibacteriële middelen voorgeschreven. Meestal geselecteerde geneesmiddelen uit de groep van cefalosporinen of fluoroquinolonen. Ze worden toegewezen aan de wisselkoers. Behandeling van bacteriële complicaties wordt uitgevoerd in stationaire omstandigheden onder het reguliere toezicht van medische professionals.

Kinderen met cystische fibrose moeten hun hele leven in de apotheek van de artsen zijn. De ontwikkeling van de ziekte vereist regelmatig en nauwlettend toezicht. Gewoonlijk wordt, met adequate behandeling van exacerbaties van de ziekte, het verloop van deze pathologie sterk gecontroleerd.

Over wat cystische fibrose is, zie de volgende video.