Wat is een niet-invasieve prenatale DNA-test en waarom gebeurt dit tijdens de zwangerschap?

Door het moderne ontwikkelingsniveau van medicijnen kan een vrouw uitzoeken of haar baby gezond is als hij nog in de baarmoeder is. Deze vraag staat centraal in alle toekomstige ouders, en soms is het zo acuut dat er bij de prenatale diagnose een dringende behoefte is. In alle twijfelgevallen worden vrouwen doorverwezen voor invasieve studies.

Ze zijn traumatisch, de vrouw is erg nerveus, omdat ze allemaal (en cordocentese, vruchtwaterpunctie en andere methoden) verband houden met de punctie van de baarmoederwand en de lange naaldafname van het genetische materiaal van de foetus voor analyse. Vandaag is er een waardig alternatief voor deze procedure - een niet-invasieve prenatale test. Wat het is en hoe het wordt uitgevoerd, zullen we in dit artikel vertellen.

Niet-invasieve prenatale DNA-test (afgekort als NIPT) is een relatief nieuwe methode voor het onderzoeken van zwangere vrouwen. In Rusland bleek het ongeveer vijf jaar geleden, voordat dergelijke onderzoeken alleen in de Verenigde Staten en Europa werden uitgevoerd. Tot die tijd waren er geen alternatieven voor zwangere vrouwen - iedereen die een verhoogde kans had om een ​​kind met chromosomale pathologieën te krijgen, werd voor een consult naar genetica en vervolgens naar een van de invasieve diagnostische methoden gestuurd.

Voordat een lek wordt genomen voor het nemen van het genetisch materiaal van een foetus of een vruchtwatermonster, worden de chorionische villi aan de vrouw verteld dat de procedure zelf niet onschadelijk is - het kan leiden tot infectie van de foetale membranen, waterstroming, dood van de baby, tot een vroegtijdige miskraam. Angst voor lekke banden en angst om een ​​kind te verliezen vervagen meestal voordat het vooruitzicht op een baby met het syndroom van Down of een andere grove anomalie bestaat, en vrouwen gaan gedwee voor een gevaarlijke diagnose.

Om erachter te komen wat de belangrijkste vragen zijn over de gezondheid van de kruimels, kan het zijn zonder lekke band, zonder onnodige stress, en vooral, zonder het leven van een klein wezen in de baarmoeder zonder risico te stellen.

Niet-invasieve methode stelt u in staat om een ​​analyse van genetische afwijkingen in de foetus in het bloed van de moeder te maken. Tijdens de zwangerschap vanaf de 9e week van de zwangerschap dringen foetale bloedcellen in een kleine hoeveelheid in het bloed van een vrouw. Ze worden geïsoleerd van de totale massa, DNA wordt gedetecteerd en gedetailleerde genetische analyse wordt uitgevoerd.

Deze methode geeft een accuraat antwoord op de vraag of het kind gezond is. Verwar niet-invasieve prenatale diagnose niet met screening (NIPS - niet-invasieve prenatale screening). Verplichte tests die een vrouw in het eerste en tweede trimester ondergaat, kunnen alleen de waarschijnlijkheid van congenitale chromosomale afwijkingen, trisomie en aneuploïdie van de baby aantonen, maar geven op geen enkele manier een duidelijk antwoord, dat wil zeggen dat er geen diagnose kan worden gesteld op basis van de resultaten van screeningsstudies.

NIPT is een van de meest nauwkeurige onderzoeken in de verloskunde. Het is waar dat zwangere vrouwen er een nogal vaag idee van hebben, als er al een is. Gynaecologen hebben geen haast om hun patiënten te informeren over het nieuwe product. De reden voor stilte kan liggen in het feit dat Dergelijke testen worden alleen op basis van een vergoeding uitgevoerd en artsen in de publieke sector mogen geen betaalde diensten aan patiënten opleggen.

De noodzaak om een ​​onderzoek uit te voeren naar de genetische gezondheid van het ongeboren kind kan zelfs bij gezonde moeders en vaders voorkomen, als beide ouders of een van hen in de zogenaamde risicogroep voor genetische pathologieën zit. Natuurlijk, de kwestie van de gezondheid van kinderen zorgt voor elke zwangere vrouw, en elk kind kan NIPT naar believen doen, hiervoor is het niet noodzakelijk om een ​​verwijzing van een geneticus of speciale redenen te hebben. Maar er zijn categorieën toekomstige moeders die het meest wenselijk zijn voor dergelijke testen.

Als de basale verplichte screening een vrouw een hoog risico op het hebben van een baby met het syndroom van Down, Patau-syndroom of andere chromosomale abnormaliteiten liet zien, zullen niet-invasieve methoden een waardig alternatief zijn voor traumatische invasieve manieren om de waarheid vast te stellen. Als het resultaat negatief is, kan de vrouw zich geen zorgen maken en niet instemmen met invasieve methoden.

In het geval van een positief testresultaat en als een vrouw het 'speciale' kind wil verlaten, hoeft u ook niet verder te gaan. Maar als de echtgenoten besluiten om de zwangerschap af te breken, moet er nog steeds een invasieve punctie plaatsvinden, want De nieuwste methode van prenataal onderzoek is niet een basis voor abortus of kunstmatige arbeid voor een lange termijn volgens medische indicaties.

Niet-invasieve test is wenselijk om vrouwen die een eerdere zwangerschap hebben beëindigd te hebben met de geboorte van een kind met chromosomale afwijkingen, een miskraam in de vroege periode, op elk moment vervagen. Naarmate de leeftijd vordert, de leeftijd van vrouwen en de ovules, verslechtert hun voortplantingskwaliteit en daarom is het risico van kinderen met genetische afwijkingen hoger, hoe hoger de leeftijd van de zwangere vrouw. Alle vrouwen ouder dan 35 die een baby krijgen, is het raadzaam om een ​​dergelijke test te doen.

Voor vrouwen die niet zeker zijn van vaderschap, maar ook voor vrouwen die in een nauw verwant huwelijk zijn, is de test niet alleen wenselijk maar noodzakelijk. Het zou niet overbodig zijn te worden onderzocht of er gevallen van geboorte van kinderen met genetische problemen van zowel de man als de vrouw waren.

Het is de moeite waard om een ​​soortgelijke diagnose te stellen, zelfs wanneer een vader of moeder een geschiedenis heeft van zelfs alcohol of drugsverslaving behandeld - langdurige ongezonde gewoonten leiden tot mutaties van bepaalde genen, verslechtering van de kwaliteit van eieren en spermatozoa, wat vaak leidt tot de ontwikkeling van schendingen van de chromosoomset van het kind.

Tests worden niet uitgevoerd bij vrouwen van wie de draagtijd minder dan 9 verloskundige weken is. In het vrouwelijke bloed vóór deze datum worden de foetale bloedcellen niet gedetecteerd, het materiaal voor DNA-testen kan niet worden verkregen.

Als een vrouw zwanger is van een tweeling, kan de test worden gedaan, maar in het geval van meerlingzwangerschappen worden drieling niet gediagnosticeerd, het zal te moeilijk zijn om het DNA van elke vrucht te identificeren.

Zo'n diagnose doet weinig om paren te helpen die gedwongen zijn om hulp te zoeken bij een surrogaatmoeder. Door het bloed van een vrouw die geen echte biologische moeder is, is het niet mogelijk om het DNA van de baby nauwkeurig te identificeren. Als de zwangerschap te wijten is aan IVF met een donorei, is testen ook niet mogelijk.

Van zwangere hoeft geen enkele training. Het is noodzakelijk om te beslissen in welk medisch genetisch centrum of kliniek een diagnose wordt gesteld, een afspraak te maken en op de afgesproken tijd te komen.Neem voor de studie de meest gebruikelijke bloedtest van een ader (niet meer dan 20 ml). Het bloed van een vrouw wordt in een speciale centrifuge geplaatst, de bloedcellen van haar moeder en kinderen worden verdeeld. Met de sequentiemethode kunnen twee genomen worden geïdentificeerd. Ongetwijfeld behoort de moeder, de ander tot de foetus. Vervolgens wordt een van de prenatale tests uitgevoerd (we zullen over verschillende typen hieronder vertellen), de algoritmen met wiskundige precisie stellen ons in staat om de kans op een bepaalde pathologie te berekenen, niet alleen in procenten, maar in tienden en honderdsten van een procent.

Dit hele moeizame proces duurt meestal 10 tot 14 dagen. Sommige soorten tests duren langer en vrouwen rapporteren resultaten gedurende 3 weken. Kan de test mislukken? Theoretisch kan het natuurlijk, omdat mensen het halen, en de menselijke factor is erg onvoorspelbaar. Maar in dit geval zal een zwangere vrouw worden opgeroepen voor een tweede bloedafname. In het geval dat de invasieve diagnose faalt, wordt een herhaalde punctie uitgevoerd, en dit is veel moeilijker en gevaarlijker.

Testen bepaalt de waarschijnlijkheid van het downsyndroom van een kind, Turner, Edwards en Patau. Sommige typen NIPT's kunnen het Klinefelter-syndroom bepalen, maar zonder uitzondering zullen zeer waarschijnlijk mogelijke bestaande pathologieën van de geslachtschromosomen worden gedetecteerd.

Als een vrouw één kind draagt, is de lijst met afwijkingen waarvoor het biomateriaal zal worden onderzocht, groter. Met een verdubbeling zal de conclusie alleen Downsyndroom, Edwards en Patau omvatten, en meer precies, de waarschijnlijkheid dat een of twee kinderen zulke afwijkingen hebben.

Bovendien bepaalt een niet-invasieve prenatale DNA-test met grote nauwkeurigheid het geslacht van het kind, evenals de Rh-factor en het bloedtype, wat erg belangrijk kan zijn in het geval van een risico op hemolytische ziekte van de foetus, die ontstaat door immuunafstoting door het lichaam van het Rh-negatieve zwangere kind met een positieve rhesusfactorbloed.

Verschillende testsystemen hebben verschillende betrouwbaarheid, maar deze verschillen zeer licht - niet meer dan 1%. Gemiddeld is de nauwkeurigheid van het resultaat van een prenatale niet-invasieve test ongeveer 98-99%. Merk op dat dit niet 100% is, maar niet de 70% die de algemene screening in de prenatale kliniek "geeft".

De interpretatie van de resultaten zal geen vragen aan de vrouw en haar familieleden veroorzaken. Als het kind gezond is, worden de risico's geschat op 0,1 - 1%. Beoordelingen van artsen over deze studie zijn vrij positief, de kans op het verkrijgen van vals-positieve of fout-negatieve resultaten is verwaarloosbaar.

Prenatale test biedt een unieke kans om de waarschijnlijke afwijkingen in de ontwikkeling van de baby te identificeren, een record vroeg. Bepaal in de analyse van het bloed van de moeder het DNA van de foetus uit een periode van 9-10 weken. Er is momenteel geen verplichte screening. Daarom biedt testen de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de toestand van de baby, zelfs voordat screeningstudies van het eerste trimester worden uitgevoerd. Sommige vrouwen die de test hebben gedaan en ervan overtuigd zijn dat het kind gezond is, weigeren te worden gescreend in overleg met een schoon geweten.

Een nieuw woord in de prenatale genetische diagnose is het vermogen om het geslacht van een kind in zo'n vroege periode te bepalen, wat geen moderne echografie kan doen. Tegelijkertijd zal de nauwkeurigheid van het bepalen van het geslacht 99% zijn, en niemand zal meer dan 80% op echografie geven.

Het nadeel kan alleen worden beschouwd als de hoge kosten van de enquête. Verschillende soorten tests in verschillende klinieken kosten minstens 25 duizend roebel. Gemiddeld over Rusland ligt de NIPT in het bereik van 25-60 duizend roebel. Het vinden van een kliniek waar een dergelijke analyse zal worden gedaan, is ook niet eenvoudig. Tot dusverre wordt dergelijke diagnostiek alleen uitgevoerd in genetische centra en centra voor gezinsplanning met een eigen genetisch laboratorium.Zulke centra zijn niet in elke stad en daarom zal een vrouw wellicht naar een naburige stad of zelfs een regio moeten gaan om een ​​dergelijke analyse uit te voeren.

Er zijn ongeveer een dozijn verschillende tests en algoritmen voor het detecteren van tekenen van genetische pathologieën. Ze onderscheiden zich niet alleen door hun naam, maar ook door het spectrum van de problemen die ze identificeren. In sommige testen is het bereik van beschouwde ziektebeelden en afwijkingen groter, andere alleen de standaard minimale reeks chromosomale stoornissen. Nauwkeurigheid, zoals eerder vermeld, is ongeveer hetzelfde.

De Panorama-test ("Panorama") is niet de meest budgetvriendelijke optie, de kosten beginnen bij 34 duizend roebel, maar deze test maakt het mogelijk om de gezondheidsstatus te achterhalen van kinderen die met IVF zijn verwekt; de nauwkeurigheid van de analyse van deze zwangerschap is iets hoger dan die van IVF. andere NIPT.

Prenetix wordt als meer betaalbaar en niet minder nauwkeurig beschouwd, in elk geval in het geval van eenlingzwangerschap. De minimumprijs in 2018 is 23 duizend roebel. Er zijn ook tests zoals de waarheids- en DOT-test. Ze tonen ook zeer nauwkeurige resultaten.

Er zijn niet zo veel beoordelingen over prenatale niet-invasieve diagnostiek, omdat dergelijke testen nog niet algemeen bekend zijn. De vrouwen die een dergelijke analyse hebben ingediend, beweren echter dat de resultaten juist waren en uiteindelijk was het helemaal niet jammer om het geld dat aan onderzoek werd uitgegeven, uit te geven.

Zie de volgende video voor informatie over wat een niet-invasieve prenatale DNA-test is en waarom dit is gebeurd.